Genética:Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales(trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva,psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías,especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino,debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva,pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad,por el contrario,sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

TRATAMIENTO

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas,desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad(60 años, en países desarrollados) en la actualidad.A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,ácido glutámico,dimetilsulfóxido,complejos vitamínicos y minerales,5-Hidroixitriptófano o piracetam)sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD.No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD,aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética),eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales.La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD)a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta.Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender

 

Vídeo de la genética

Aquí os dejamos un vídeo sobre nuestro tema,no es muy difícil de entender y os lo recomendamos,para aclarar todo el aspecto genético universal.

Definición de genética humana

La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.

El primer perro clonado comercialmente ya está en casa con sus dueños

Un cachorro de labrador de 10 meses que fue clonado por una empresa californiana en Corea del Sur ha sido entregado a sus dueños estadounidenses cerrando así el primer caso de un “perro clonado comercialmente en el mundo”.
Edgar y Nina Otto, una pareja de Florida, pagaron 155.000 dólares por el clon de su labrador Lancelot, fallecido en enero de 2008. El cachorro vive ya en una gran casa con jardín con otros nueve perros, diez gatos y seis ovejas.
“Estamos tan felices de tener al pequeño Lancey por fin en nuestra familia”, dijo Nina Otto. “Su antecesor significaba mucho para nosotros. Estamos fuera de sí de alegría”.
El responsable del servicio de clonación describió al cachorro como un “pequeñito muy vivaz”. “Mordisquea todo y ya roba cosas”, bromeó. El experto estima que el perro tendrá una vida normal de entre 12 y 13 años y que será “totalmente fértil” como para tener descendencia.
Para clonarlo, el matrimonio había congelado material genético de su perro. En octubre este material fue implantado a una hembra en Corea del Sur y el 18 de noviembre nació el cachorro

Hommo Sapiens Inicios Africanos.

Tres equipos científicos estadounidenses que han analizado patrones de variación genética en diferentes poblaciones han dado con una mutación, que debió producirse hace más de 85.000 años, y que permitiría a los Homo sapiens del centro de África migrar por todo el continente. La mutación está en un grupo de genes del cromosoma 11 , su complejidad y sus funciones, según explican los investigadores, que logran así asociar la base genética con la llamada gran expansión africana del Homo sapiens.
Diversas investigaciones genéticas y arqueológicas apuntan hacia el origen del H.sapiens hace unos 180.000 años, pero permanecerían confinados unos 100.000 años en una zona con abundantes lagos en el centro de África. Su hipótesis es que este confinamiento territorial se debió, al menos en parte, a que los humanos primitivos necesitaban, para alimentar sus funciones cerebrales, un ácido graso específico (DHA) que contienen los peces. Y en la región centroafricana habría agua y, por tanto, fuentes de alimentos con DHA.

Olimpiadas Genéticas

Supongamos por un momento que el Comité Olímpico, en un rapto de pintoresco pragmatismo, hubiera suprimido los controles antidopaje. ¿Qué tipo de atletas veríamos en los juegos de Londres? Puesto que, redondeando un poco, todos tomarían las mismas drogas anabolizantes, estimulantes y vigorizantes, ¿llegarían todos a la meta en el mismo microsegundo? ¿Saltarían la misma altura, nadarían igual de rápido, lanzarían el mismo peso a la misma distancia? Seguro que no. Como saben muy bien los biólogos, esos experimentos nunca funcionan así, porque cada atleta tiene genes distintos.

Los Juegos Olímpicos de Londres, sin embargo, pueden ser los últimos en que los atletas compitan con sus genes intactos. “Las olimpiadas mejoradas genéticamente están al llegar”, aseguran en Nature Juan Enríquez y Steve Gullans, directores ejecutivos de Excel Venture Management, una firma de capital riesgo de Boston que invierte en nuevas empresas del sector de sanidad y ciencias de la vida. Si Enríquez y Gullans saben dónde poner su dinero, como parece muy probable, sus cálculos deben indicar por dónde irán los tiros en este sector.

¿Han olido estos expertos de Boston alguna oportunidad de hacer dinero en el área de la modificación genética de los deportistas? “No creo que en este momento haya negocio en esto”, responde Enríquez. “No he visto inversión alguna en esa área; pero sí creo que los tratamientos para curar enfermedades como la de los ‘niños burbuja’ (inmunodeficiencias hereditarias) o la fibrosis quística eventualmente van a llevar al equivalente de la cirugía plástica, pero en versión genética”.

Rafa Nadal y su genética.

Rafa Nadal tiene un genoma que heredó de sus padres, un lenguaje genético que le permite tener unos polimorfismos, unos cambios que le ayudan a tener un gran desarrollo muscular, una capacidad física extraordinaria, una capacidad genética pero Rafa Nadal, ¿sería alguien si no entrenara, si no tuviera esa voluntad infinita de ir a recoger (a devolver) cualquier pelota que le lanzan desde el otro lado, si no tuviera esa pasión por competir? Y eso, ¿cómo lo ha adquirido? ¿Cómo está escrito? Pues son cambios epigenéticos, cambios que se van adquiriendo por el diálogo del genoma con el medio ambiente. Y sirve para explicar y, sobre todo, para contentar un poco a la mente de aquellas personas a las que les parece intolerable pensar que estamos hechos solo de productos químicos.