Aquí tenemos un vídeo sobre la genetica mendeliana,sobre como es el fenómeno de la genetica
http://www.youtube.com/watch?v=7HiGNQuB2aE
lunes, 17 de diciembre de 2012
Una mutación genética favoreció la expansión del 'Homo sapiens' en África
Tres equipos científicos estadounidenses que han analizado patrones de
variación genética en diferentes poblaciones han dado con una mutación,
que debió producirse hace más de 85.000 años, y que permitiría a los Homo sapiens
del centro de África migrar por todo el continente. La mutación está en
un grupo de genes del cromosoma 11 implicados en al conversión de
ácidos grasos poliinsaturados de origen vegetal en ácidos
poliinsaturados necesarios para aumentar el tamaño del cerebro, su
complejidad y sus funciones, según explican los investigadores, que
logran así asociar la base genética con la llamada gran expansión
africana del Homo sapiens.
Diversas investigaciones genéticas y arqueológicas apuntan hacia el origen del H.sapiens hace unos 180.000 años, pero permanecerían confinados unos 100.000 años en una zona con abundantes lagos en el centro de África.. Su hipótesis es que este confinamiento territorial se debió, al menos en parte, a que los humanos primitivos necesitaban, para alimentar sus funciones cerebrales, un ácido graso específico (DHA) que contienen los peces. Y en la región centroafricana habría agua y, por tanto, fuentes de alimentos con DHA.
“Ha habido un considerable debate acerca de cómo los humanos primitivos lograban obtener el suficiente DHA necesario para mantener su tamaño cerebral y su complejidad”, comenta Floyd Chilton, uno de los autores de la investigación, en un comunicado de Wake Forest. “Es sorprendente que hayamos descubierto la región de la variación genética que debió surgir aproximadamente al tiempo que aquellos hombres primitivos salieron de esa región africana central en lo que se ha llamado la gran expansión”, añade.
Con la variación genética los humanos podían alejarse de las zonas con agua y los productos alimenticios necesarios que en ella obtendrían. Y a partir de ese momento, según muestran los resultados expuestos en Plos One, se produjo una intensa presión selectiva en la población y rápidamente se difundió la mutación por todo el continente africano.
La capacidad de conversión de ácidos grasos de origen vegetal en alimento del cerebro significaría que los primeros humanos ya no dependían de una única fuente, el pescado, y eso era importante porque cuando aparece esta mutación aún no existía la caza y pesca organizada que pudiera mejorar el suministro de esos ácidos grasos, recuerda Akey.
Los investigadores han analizado los genomas de poco más de mil individuos de 15 poblaciones humanas diferentes que formaban parte del proyecto Genoma Humano más otros tantos de 52 poblaciones de la base de datos Diversidad del Genoma Humano
Diversas investigaciones genéticas y arqueológicas apuntan hacia el origen del H.sapiens hace unos 180.000 años, pero permanecerían confinados unos 100.000 años en una zona con abundantes lagos en el centro de África.. Su hipótesis es que este confinamiento territorial se debió, al menos en parte, a que los humanos primitivos necesitaban, para alimentar sus funciones cerebrales, un ácido graso específico (DHA) que contienen los peces. Y en la región centroafricana habría agua y, por tanto, fuentes de alimentos con DHA.
“Ha habido un considerable debate acerca de cómo los humanos primitivos lograban obtener el suficiente DHA necesario para mantener su tamaño cerebral y su complejidad”, comenta Floyd Chilton, uno de los autores de la investigación, en un comunicado de Wake Forest. “Es sorprendente que hayamos descubierto la región de la variación genética que debió surgir aproximadamente al tiempo que aquellos hombres primitivos salieron de esa región africana central en lo que se ha llamado la gran expansión”, añade.
Con la variación genética los humanos podían alejarse de las zonas con agua y los productos alimenticios necesarios que en ella obtendrían. Y a partir de ese momento, según muestran los resultados expuestos en Plos One, se produjo una intensa presión selectiva en la población y rápidamente se difundió la mutación por todo el continente africano.
La capacidad de conversión de ácidos grasos de origen vegetal en alimento del cerebro significaría que los primeros humanos ya no dependían de una única fuente, el pescado, y eso era importante porque cuando aparece esta mutación aún no existía la caza y pesca organizada que pudiera mejorar el suministro de esos ácidos grasos, recuerda Akey.
Los investigadores han analizado los genomas de poco más de mil individuos de 15 poblaciones humanas diferentes que formaban parte del proyecto Genoma Humano más otros tantos de 52 poblaciones de la base de datos Diversidad del Genoma Humano
lunes, 3 de diciembre de 2012
Genética y mutaciones
Aquí os dejamos con un vídeo acerca de la relación genética-mutación,y su interrelación,reflejando así en este vídeo nuestro trabajo de investigación:los diferentes tipos de mutación.
La mutación es un cambio en los genes y puede ser de tres tipos diferenciados:génicas,cromosómicas y numéricas.En este vídeo está muy bien explicado el comienzo de nuestro trabajo de investigación,en el que llevamos trabajando un par de semanas.
jueves, 29 de noviembre de 2012
Relacionan un gen con la obesidad, la depresión y el TDAH
Unos investigadores han identificado una mutación genética que se relaciona con la enfermedad mental y la obesidad.
Los investigadores hallaron que la supresión del factor neurotrófico derivado del cerebro (FNDC) se asocia con la ansiedad, la depresión y la obesidad. El FNDC es un factor de crecimiento del sistema nervioso que desempeña un importante papel en el desarrollo del cerebro.
El estudio evaluó a más de 65,000 personas en EE. UU., Canadá y Europa. En total, cinco personas tenían una supresión del FNDC. Todas eran obesas, tenían retraso mental de leve a moderado y un trastorno del estado de ánimo.
Los niños con supresión del FNDC tenían trastornos de ansiedad, trastornos de agresividad o trastorno por déficit de atención con hiperactividad, mientras que otros con supresión del FNDC tenían ansiedad y depresión mayor.
Los que presentan supresiones del FNDC aumentaban de peso gradualmente mientras crecían, lo que sugiere que la obesidad es un proceso a largo plazo cuando el FNDC se suprime, apuntaron Carl Ernst, profesor del departamento de psiquiatría de la Universidad de McGill en Montreal, y colegas.
"Los científicos han intentado hallar una región del genoma que tenga que ver con la psicopatología humana, buscando respuestas en cualquier lugar de nuestro ADN que nos pueda dar una pista sobre las causas genéticas de estos tipos de trastornos", apuntó Ernst en un comunicado de prensa de la universidad. "Nuestro estudio relaciona concluyentemente a una sola región del genoma con el estado de ánimo y la ansiedad".
El estudio aparece en la edición del 8 de octubre de la revista Archives of General Psychiatry. Aunque los investigadores hallaron una asociación entre la supresión del FNDC, la obesidad y la enfermedad mental, no establecieron una relación causal.
Los investigadores hallaron que la supresión del factor neurotrófico derivado del cerebro (FNDC) se asocia con la ansiedad, la depresión y la obesidad. El FNDC es un factor de crecimiento del sistema nervioso que desempeña un importante papel en el desarrollo del cerebro.
El estudio evaluó a más de 65,000 personas en EE. UU., Canadá y Europa. En total, cinco personas tenían una supresión del FNDC. Todas eran obesas, tenían retraso mental de leve a moderado y un trastorno del estado de ánimo.
Los niños con supresión del FNDC tenían trastornos de ansiedad, trastornos de agresividad o trastorno por déficit de atención con hiperactividad, mientras que otros con supresión del FNDC tenían ansiedad y depresión mayor.
Los que presentan supresiones del FNDC aumentaban de peso gradualmente mientras crecían, lo que sugiere que la obesidad es un proceso a largo plazo cuando el FNDC se suprime, apuntaron Carl Ernst, profesor del departamento de psiquiatría de la Universidad de McGill en Montreal, y colegas.
"Los científicos han intentado hallar una región del genoma que tenga que ver con la psicopatología humana, buscando respuestas en cualquier lugar de nuestro ADN que nos pueda dar una pista sobre las causas genéticas de estos tipos de trastornos", apuntó Ernst en un comunicado de prensa de la universidad. "Nuestro estudio relaciona concluyentemente a una sola región del genoma con el estado de ánimo y la ansiedad".
El estudio aparece en la edición del 8 de octubre de la revista Archives of General Psychiatry. Aunque los investigadores hallaron una asociación entre la supresión del FNDC, la obesidad y la enfermedad mental, no establecieron una relación causal.
Segunda mitad de noviembre
En estos últimos días hemos estado buscando información para el blog y para el trabajo de investigación sobre la mutación y añadiendo gadgets nuevos para que os lo paseis bien.También,hemos tenido el examen acerca de nuestro tema,con unas estupendas expectativas.
Estuvimos hablando con un experto en mutación,con el fin de conseguir información en directo sobre nuestro trabajo de imvestigación.Tenemos pensado hacer una nueva visita a este experto y tambien queremos visitar el Instituto de Génetica de Valencia,para tener ya casi hecho nuestro trabajo de investigación.
Comentar con nosotros vuestra opinión y consultarnos vuestras dudas.Responderemos encantados a toda cuestión.
Estuvimos hablando con un experto en mutación,con el fin de conseguir información en directo sobre nuestro trabajo de imvestigación.Tenemos pensado hacer una nueva visita a este experto y tambien queremos visitar el Instituto de Génetica de Valencia,para tener ya casi hecho nuestro trabajo de investigación.
Comentar con nosotros vuestra opinión y consultarnos vuestras dudas.Responderemos encantados a toda cuestión.
domingo, 18 de noviembre de 2012
Opinión acerca del tema.
Después de estar 1 mes y medio trabajando acerca de este tema tan amplio e interesante,seguimos encantados realizando este blog,puesto que estamos aprendiendo mucho acerca de la genética.Al principio pensamos que iba a ser difícil,y que era una mala elección porque no teníamos ni idea de nada,pero ahora,este tema nos gusta mucho y seguimos con más ganas de trabajar,esperando poder recibir más información.
jueves, 8 de noviembre de 2012
Gen vinculado al Alzheimer tiene más incidencia en mujeres
El factor de riesgo, un gen conocido como ApoE4 y que presentan tanto
mujeres como hombres, tiene un papel más decisivo en el riesgo de
padecer la enfermedad degenerativa de Alzheimer entre el sexo femenino,
según las conclusiones de la investigación.
Las personas de ambos sexos con dos copias del gen ApoE4, casos que
tan sólo se dan en el 2 por ciento de la población, tienen alto riesgo
de sufrir la enfermedad, mientras que hasta ahora no se habían
determinado las implicaciones con la presencia de una sola copia del
gen, algo que presenta el 15 por ciento de la gente.
Los investigadores analizaron un grupo de 91 personas de avanzada
edad con una copia del gen y hallaron que las mujeres, pero no los
hombres, exhiben los cambios en la actividad cerebral y los elevados
niveles de una proteína conocida como "tau" que llevan a padecer
Alzheimer.
El estudio publicado hoy en el Journal of Neuroscience asume que los
hombres con una copia del gen factor de riesgo no tienen alto riesgo de
sufrir Alzheimer, algo que explicaría que de cada tres mujeres con la
enfermedad se den dos casos masculinos.
El síndrome neurodegenerativo afecta a cinco millones de personas de
avanzada edad en Estados Unidos y a unos 30 millones en todo el mundo.
Pese a las conclusiones que arroja el estudio, los investigadores
recordaron que la edad -hay que tener en cuenta que las mujeres tienen
mayor esperanza de vida- es con diferencia el principal factor vinculado
al Alzheimer, aunque el hallazgo podrá ayudar a métodos de prevención.
jueves, 25 de octubre de 2012
Opinión acerca de la reproducción asistida.
En nuestra opinión,la reproducción asistida ha sido una de las mejoras mas notables de la segunda mitad del siglo XX,puesto que significa la posibilidad de reproducción sin necesidad de sexo,y permitiendo así la desdencia para personas o animales fértiles.
Desde la aparición de esta nueva técnica,alrededor de unas 219.000 y 246.000 niños nacieron por alguna de estas técnicas entre 2000 y 2002,por lo tanto,sirve como alternativa si quieres tener hijos,o de esta forma también,se puede crear una mayor cantidad de ganado,alimento gracias al fenónemo por el que se puede ''clonar'' los alimentos,los animales,e incluso se puede hablar de humanos.
En nuestra opinión,es uno de los mayores avances de la historia en cuanto a estudio genético se refiere,y ha servido como referente para la reproducción asistida.
Desde la aparición de esta nueva técnica,alrededor de unas 219.000 y 246.000 niños nacieron por alguna de estas técnicas entre 2000 y 2002,por lo tanto,sirve como alternativa si quieres tener hijos,o de esta forma también,se puede crear una mayor cantidad de ganado,alimento gracias al fenónemo por el que se puede ''clonar'' los alimentos,los animales,e incluso se puede hablar de humanos.
En nuestra opinión,es uno de los mayores avances de la historia en cuanto a estudio genético se refiere,y ha servido como referente para la reproducción asistida.
Clonacion de plantas
Para que se pueda producir una clonacion es necesario que pueda desarrollarse un organismo completo a partir de una porción de uno adulto. Así, por ejemplo, en el caso de esquejes, se puede producir una planta completa a partir de una rama de geranio plantada en una maceta. Esto requiere decir que, a parir de la rama utilizada como esqueje, se desarrollaron nuevas raíces, nuevo tallo, nuevas ramas y nuevas hojas. A esta capacidad de regenerar órganos completos a partir de partes de organismo se le denomina "TOTIPOTENCIA". De esta manera, muchas plantas son totipotentes, porque pueden regenerar organismos adultos a partir de partes aisladas. Y por esto, la clonacion de plantas es una practica habitual.
Opinión personal sobre la clonación
Para nosotros lo clonación puede definirse como el proceso por el que se consiguen, de forma asexual copias semejantes de un organismo, célula o molécula ya desarrollado.
1.Características de la clonación:
1.Características de la clonación:
- En primer lugar se necesita clonar las moléculas, ya que no se puede hacer un órgano o parte del "clon" si no se cuenta con las moléculas que forman a dicho ser.
- Ser parte de un animal ya "desarrollado", porque la clonación responde a un interés por obtener copias de un determinado animal, y sólo cuando es adulto se pueden conocer sus características.
- Por otro lado, se trata de crearlo de forma asexual. La reproducción sexual no permite obtener copias idénticas, ya que este tipo de reproducción por su misma naturaleza genera diversidad.
Descubren una hormiga que prescinde de sexo y machos y se reproduce por clonación
Una especie de hormiga amazónica ha evolucionado hacia una población formada sólo por hembras tras renunciar al sexo, prescindir de los machos y reproducirse por clonación, de manera que la hormiga reina produce genéticamente hijas idénticas para mejorar la especie, según un estudio de la Universidad de Arizona (Estados Unidos).
jueves, 18 de octubre de 2012
La Genética y los Rasgos Hereditarios
La
ciencia moderna nos ha ayudado a entender por qué diferentes
generaciones de una familia tienen el mismo color de ojos o calvicie,
así como otros rasgos hereditarios, ya sean útiles, inocuos o nocivos, o
por qué a veces se dan aunque no haya antecedentes en la familia. Los
genes, responsables de estos rasgos, son pequeñísimos paquetes de
información que contienen instrucciones sobre cómo se desarrollan y
funcionan nuestros cuerpos.
Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
* La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
* Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
* Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
* Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias. El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.
Algunas veces, un gen anormal puede causar o contribuir a la aparición de un defecto de nacimiento. Los defectos de nacimiento son condiciones anormales de:
* La estructura del cuerpo (como la acondroplasia, una forma de enanismo)
* Funcionamiento (como el síndrome de X frágil, una forma de retraso mental)
* Química del organismo (como la enfermedad de Tay-Sachs, en la cual la ausencia de una encima causa retraso mental y la muerte principalmente en personas de ascendencia judía europea oriental o canadiense francesa)
* Se han identificado varios miles de defectos de nacimiento diferentes. Se dan en uno de cada 28 nacimientos y afectan a millones de familias. El asesoramiento en genética ayuda a las personas a identificar y entender qué rasgos particulares pueden transmitir a sus hijos y también a determinar los riesgos particulares que podrían influir sobre el resultado del embarazo.
El descubridor de la genética
Se considera que la historia de la genética comienza con el trabajo del monje agustino Gregor Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como las leyes de Mendel.
El año 1900 marcó el "redescubrimiento de Mendel" por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros "drosofilistas", los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, y llevaron la interpretación genética al estudio de la evolución.
Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como la parte de los cromosomas (y quizás otras nucleproteínas) que contenía genes.
El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes, algunos químicos desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos nucleicos como a proteínas, mientras otros solventaban la relación entre estos dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió un tema central en los años sesenta, y para los años setenta dicha expresión génica podía ser controlada y manipulada utilizando ingeniería genética. Durante lás últimas décadas del siglo XX muchos biólogos se enfocaron a proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.
El año 1900 marcó el "redescubrimiento de Mendel" por parte de Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus compañeros "drosofilistas", los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, y llevaron la interpretación genética al estudio de la evolución.
Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como la parte de los cromosomas (y quizás otras nucleproteínas) que contenía genes.
El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes, algunos químicos desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos nucleicos como a proteínas, mientras otros solventaban la relación entre estos dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió un tema central en los años sesenta, y para los años setenta dicha expresión génica podía ser controlada y manipulada utilizando ingeniería genética. Durante lás últimas décadas del siglo XX muchos biólogos se enfocaron a proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.
jueves, 11 de octubre de 2012
Biotecnologia
La biotecnología es la tecnología basada en la biología, especialmente usada en agricultura, farmacia, ciencia de los alimentos, medio ambiente y medicina. Se desarrolla en un enfoque multidisciplinario que involucra varias disciplinas y ciencias como biología, bioquímica, genética, virología, agronomía, ingeniería, física, química, medicina y veterinaria entre otras. Tiene gran repercusión en la farmacia, la medicina, la microbiología, la ciencia de los alimentos, la minería y la agricultura entre otros campos.
Probablemente el primero que usó este término fue el ingeniero húngaro Károly Ereki, en 1919, quien la introdujo en su libro Biotecnología en la producción cárnica y láctea de una gran explotación agropecuaria.
Según el Convenio sobre Diversidad Biológica de 1992, la biotecnología podría definirse como "toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos".
El Protocolo de Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología del Convenio sobre la Diversidad Biológica define la biotecnología moderna como la aplicación de:
Probablemente el primero que usó este término fue el ingeniero húngaro Károly Ereki, en 1919, quien la introdujo en su libro Biotecnología en la producción cárnica y láctea de una gran explotación agropecuaria.
Según el Convenio sobre Diversidad Biológica de 1992, la biotecnología podría definirse como "toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos".
El Protocolo de Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología del Convenio sobre la Diversidad Biológica define la biotecnología moderna como la aplicación de:
- Técnicas in vitro de ácido nucleico, incluidos el ácido desoxirribonucleico (ADN) recombinante y la inyección directa de ácido nucleico en células u orgánulos, o
- La fusión de células más allá de la familia taxonómica que superan las barreras fisiológicas naturales de la reproducción o de la recombinación y que no son técnicas utilizadas en la reproducción y selección tradicional.
Científicos rusos clonarán un mamut congelado durante 10.000 años
Un equipo de científicos rusos ha anunciado este jueves los planes de clonar un ejemplar prehistórico de mamut que estuvo congelado durante 10.000 años en el territorio de la república siberiana de Yakutia.
"Queremos llevar a cabo una clonación somática, al insertar el material genético de un mamut que vivió hace miles de años en las células de una elefanta actual", dijo un portavoz Instituto de Ecología Aplicada (IEA) de Siberia a la agencia oficial RIA-Nóvosti.
La fuente precisó que "las células madre serán trasvasadas al útero de una elefanta que gestará el feto durante 22 meses con el fin de que nazca, esperamos, una cría de mamut viva".
En concreto, las células del mamut en cuestión se insertarían en embriones de un elefante procedente de la India, al tratarse de su pariente genético más cercano.
Los expertos consideran que clonar un mamut es posible, ya que las células de ese animal prehistórico pueden encontrarse tanto en su sangre y órganos internos, como en la piel y los huesos.
La clave es encontrar tejido y células en buen estado en un animal que pereció, previsiblemente de frío o de hambre, hace miles de años.
La descodificación del ADN de la momia del paquidermo prehistórico, que es la que lleva la información genética sobre el animal, es una labor ardua que, en muchas ocasiones, concluye en fracaso al no hallarse ninguna célula viva.
Los mamuts aparecieron en África hace 3 ó 4 millones de años. Posteriormente emigraron hacia Europa y Asia, hace dos millones de años y llegaron a América del Norte hace 500.000 años, atravesando el estrecho de Béring.
"Queremos llevar a cabo una clonación somática, al insertar el material genético de un mamut que vivió hace miles de años en las células de una elefanta actual", dijo un portavoz Instituto de Ecología Aplicada (IEA) de Siberia a la agencia oficial RIA-Nóvosti.
La fuente precisó que "las células madre serán trasvasadas al útero de una elefanta que gestará el feto durante 22 meses con el fin de que nazca, esperamos, una cría de mamut viva".
En concreto, las células del mamut en cuestión se insertarían en embriones de un elefante procedente de la India, al tratarse de su pariente genético más cercano.
Los expertos consideran que clonar un mamut es posible, ya que las células de ese animal prehistórico pueden encontrarse tanto en su sangre y órganos internos, como en la piel y los huesos.
La clave es encontrar tejido y células en buen estado en un animal que pereció, previsiblemente de frío o de hambre, hace miles de años.
La descodificación del ADN de la momia del paquidermo prehistórico, que es la que lleva la información genética sobre el animal, es una labor ardua que, en muchas ocasiones, concluye en fracaso al no hallarse ninguna célula viva.
Los mamuts aparecieron en África hace 3 ó 4 millones de años. Posteriormente emigraron hacia Europa y Asia, hace dos millones de años y llegaron a América del Norte hace 500.000 años, atravesando el estrecho de Béring.
Fecundación IN VITRO
La fecundacion in vitro es una tecnica de
reproduccion asistida en la que la fertilizacion se realiza en en exterior del cuerpo, por
lo general en una placa de petri en un laboratorio.
El termino "in vitro" significa "en cristal" en
latin, y se utilizo para nombrar este procedimiento debido a que en los comienzos de la
tecnica se utilizaban recipientes de cristal para realizar las fecundaciones, aunque hoy
en dia son mas utilizadas las placas de petri de plastico.
El primer bebe que nacio con esta tecnica tiene ahora mas de 30 años
ya que fue concebido en 1978. Desde entonces mas de 1.000.000 de niños han nacido gracias
a la fecundacion in vitro.
A partir de los siguientes dibujos puedes recorrer los pasos que toda
fecundacion in vitro implica, y leer en que consiste cada uno de ellos y cuales son los
procedimientos que se realizan.
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viernes, 28 de septiembre de 2012
Genética:Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales(trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva,psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866,aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico,aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías,especialmente de corazón,sistema digestivo y sistema endocrino,debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más.Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva,pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad,por el contrario,sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
TRATAMIENTO
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas,desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad(60 años, en países desarrollados) en la actualidad.A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,ácido glutámico,dimetilsulfóxido,complejos vitamínicos y minerales,5-Hidroixitriptófano o piracetam)sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD.No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD,aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética),eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana,orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial.La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales.La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD)a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia.Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta.Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender
jueves, 27 de septiembre de 2012
Vídeo de la genética
Aquí os dejamos un vídeo sobre nuestro tema,no es muy difícil de entender y os lo recomendamos,para aclarar todo el aspecto genético universal.
Definición de genética humana
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética médica y el asesoramiento genético.
El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder
preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo
eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida
humana. Este artículo describe sólo características básicas de la
genética humana; para la genética de los trastornos ver: genética médica.
El primer perro clonado comercialmente ya está en casa con sus dueños
Un cachorro de labrador de 10 meses que fue clonado por una empresa californiana en Corea del
Sur ha sido entregado a sus dueños estadounidenses cerrando así el primer caso de un “perro clonado comercialmente en el mundo”.Edgar y Nina Otto, una pareja de Florida, pagaron 155.000 dólares por el clon de su labrador Lancelot, fallecido en enero de 2008. El cachorro vive ya en una gran casa con jardín con otros nueve perros, diez gatos y seis ovejas.
“Estamos tan felices de tener al pequeño Lancey por fin en nuestra familia”, dijo Nina Otto. “Su antecesor significaba mucho para nosotros. Estamos fuera de sí de alegría”.
El responsable del servicio de clonación describió al cachorro como un “pequeñito muy vivaz”. “Mordisquea todo y ya roba cosas”, bromeó. El experto estima que el perro tendrá una vida normal de entre 12 y 13 años y que será “totalmente fértil” como para tener descendencia.
Para clonarlo, el matrimonio había congelado material genético de su perro. En octubre este material fue implantado a una hembra en Corea del Sur y el 18 de noviembre nació el cachorro
Hommo Sapiens Inicios Africanos.
Tres equipos científicos estadounidenses que han analizado patrones
de variación genética en diferentes poblaciones han dado con una
mutación, que debió producirse hace más de 85.000 años, y que permitiría
a los Homo sapiens del centro de África migrar por todo el
continente. La mutación está en un grupo de genes del cromosoma 11 , su complejidad y sus funciones, según explican los
investigadores, que logran así asociar la base genética con la llamada
gran expansión africana del Homo sapiens.
Diversas investigaciones genéticas y arqueológicas apuntan hacia el origen del H.sapiens hace unos 180.000 años, pero permanecerían confinados unos 100.000 años en una zona con abundantes lagos en el centro de África. Su hipótesis es que este confinamiento territorial se debió, al menos en parte, a que los humanos primitivos necesitaban, para alimentar sus funciones cerebrales, un ácido graso específico (DHA) que contienen los peces. Y en la región centroafricana habría agua y, por tanto, fuentes de alimentos con DHA.
Diversas investigaciones genéticas y arqueológicas apuntan hacia el origen del H.sapiens hace unos 180.000 años, pero permanecerían confinados unos 100.000 años en una zona con abundantes lagos en el centro de África. Su hipótesis es que este confinamiento territorial se debió, al menos en parte, a que los humanos primitivos necesitaban, para alimentar sus funciones cerebrales, un ácido graso específico (DHA) que contienen los peces. Y en la región centroafricana habría agua y, por tanto, fuentes de alimentos con DHA.
Olimpiadas Genéticas
Supongamos por un momento que el Comité Olímpico, en un rapto de
pintoresco pragmatismo, hubiera suprimido los controles antidopaje. ¿Qué
tipo de atletas veríamos en los juegos de Londres? Puesto que,
redondeando un poco, todos tomarían las mismas drogas anabolizantes,
estimulantes y vigorizantes, ¿llegarían todos a la meta en el mismo
microsegundo? ¿Saltarían la misma altura, nadarían igual de rápido,
lanzarían el mismo peso a la misma distancia? Seguro que no. Como saben
muy bien los biólogos, esos experimentos nunca funcionan así, porque
cada atleta tiene genes distintos.
Los Juegos Olímpicos de Londres, sin embargo, pueden ser los últimos en que los atletas compitan con sus genes intactos. “Las olimpiadas mejoradas genéticamente están al llegar”, aseguran en Nature Juan Enríquez y Steve Gullans, directores ejecutivos de Excel Venture Management, una firma de capital riesgo de Boston que invierte en nuevas empresas del sector de sanidad y ciencias de la vida. Si Enríquez y Gullans saben dónde poner su dinero, como parece muy probable, sus cálculos deben indicar por dónde irán los tiros en este sector.
¿Han olido estos expertos de Boston alguna oportunidad de hacer dinero en el área de la modificación genética de los deportistas? “No creo que en este momento haya negocio en esto”, responde Enríquez. “No he visto inversión alguna en esa área; pero sí creo que los tratamientos para curar enfermedades como la de los ‘niños burbuja’ (inmunodeficiencias hereditarias) o la fibrosis quística eventualmente van a llevar al equivalente de la cirugía plástica, pero en versión genética”.
Los Juegos Olímpicos de Londres, sin embargo, pueden ser los últimos en que los atletas compitan con sus genes intactos. “Las olimpiadas mejoradas genéticamente están al llegar”, aseguran en Nature Juan Enríquez y Steve Gullans, directores ejecutivos de Excel Venture Management, una firma de capital riesgo de Boston que invierte en nuevas empresas del sector de sanidad y ciencias de la vida. Si Enríquez y Gullans saben dónde poner su dinero, como parece muy probable, sus cálculos deben indicar por dónde irán los tiros en este sector.
¿Han olido estos expertos de Boston alguna oportunidad de hacer dinero en el área de la modificación genética de los deportistas? “No creo que en este momento haya negocio en esto”, responde Enríquez. “No he visto inversión alguna en esa área; pero sí creo que los tratamientos para curar enfermedades como la de los ‘niños burbuja’ (inmunodeficiencias hereditarias) o la fibrosis quística eventualmente van a llevar al equivalente de la cirugía plástica, pero en versión genética”.
Rafa Nadal y su genética.
Rafa Nadal tiene un genoma que heredó de sus padres, un lenguaje genético que le permite tener unos polimorfismos, unos cambios que le ayudan a tener un gran desarrollo muscular, una capacidad física extraordinaria, una capacidad genética pero Rafa Nadal, ¿sería alguien si no entrenara, si no tuviera esa voluntad infinita de ir a recoger (a devolver) cualquier pelota que le lanzan desde el otro lado, si no tuviera esa pasión por competir? Y eso, ¿cómo lo ha adquirido? ¿Cómo está escrito? Pues son cambios epigenéticos, cambios que se van adquiriendo por el diálogo del genoma con el medio ambiente. Y sirve para explicar y, sobre todo, para contentar un poco a la mente de aquellas personas a las que les parece intolerable pensar que estamos hechos solo de productos químicos.
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